Кариотипирование

20 Августа 2017

Кариотипирование – это процесс изучения различными методами кариотипа будущих родителей.

Перестроенные хромосомы увеличивают риск генетических заболеваний, выкидышей или замершей беременности.

Кариотип человека изменить невозможно. Он остается неизменным в течение всей жизни. Но узнать о причинах прерывания беременности или бесплодия важно. От этого зависит стратегия дальнейшего решения проблемы. Тем более, что провести процедуру кариотипирования можно в любом возрасте. 

Кариотип – это совокупность всех признаков набора хромосом (таких, как форма, размер, количество), которые присущи данному биологическому виду.

Хромосомный набор человека состоит из 23 пар.

Из них 22 пары хромосом аутосомные, они одинаковы и у женщин, и у мужчин. Двадцать третья пара представляет собой половые хромосомы. У мужчин это XY, у женщин – XX.

При проведении молекулярного исследования генетик определяет генетические особенности партнеров, а также выявляет наличие хромосомных аномалий

Исследовать кариотип сегодня можно двумя методами:

1) Цитогенетическое обследование представляет собой анализ хромосом, взятых из клеток крови будущих родителей.

2) Пренатальное кариотипирование – это анализ на ранних сроках беременности хромосом плода. 

Анализ на кариотип семейной пары может выявить следующие патологии в хромосомном наборе

- мозаицизм (клетки в одном организме отличаются друг от друга генетически);

- транслокация (хромосомный обмен фрагментами клеток);

- делеция (некоторые фрагменты в хромосомах отсутствуют);

- моносомия (отсутствие пары хромосом);

- трисомия (наличие одной лишней хромосомы).


Анализ на кариотип плода позволит с высокой точностью определить генетические изменения, вызывающие у ребенка аутентизм, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Дауна и другие пороки развития. 

Анализ на кариотип важен для всех пар, планирующих беременность. Кариотипирование существенно увеличивает шанс на благополучную беременность и рождение здорового малыша.

Показания к проведению кариотипирования:

- Планирование беременности после 35 лет. С возрастом увеличивается вероятность генетических изменений в хромосомном наборе. Неспособность к зачатию, замершие беременности и частые самопроизвольные выкидыши могут быть следствием аномалии хромосом.

- Случаи, когда в семье уже рожден ребенок с патологиями в развитии.

- Если мужчина или женщина подвергаются мутагенным воздействиям радиации и химии по роду своей деятельности.

- Если у будущих родителей есть родственники с генетическими изменениями в хромосомном наборе. 

Цитогенетическое обследование

Из крови, взятой у пациента, выделяют лимфоциты с дальнейшей стимуляцией их к делению для дальнейшего анализа хромосомного набора. Культивированные клетки подвергаются дальнейшему окрашиванию. После чего начинается генетическое исследование под световым микроскопом. Генетику достаточно около 13 клеток, чтобы выявить наличие изменений хромосомного набора. По количественным и структурным несоответствиям он определяет отклонения числа и структуры хромосом. Например, лишняя Х хромосома вызывает мужское бесплодие (синдром Клайнфельтера). Так же выявляются структурные нарушения хромосом, когда участок хромосомы выпадает (делеция) или повернут на 180 градусов (инверсия), а так же с одних хромосом переносятся фрагменты на другие (транслокация). 

Пренатальная диагностика

Внутриутробное обследование плода желательно проводить на ранних стадиях беременности. Данная процедура позволяет выявить пороки в развитии или наследственные заболевания. Такое исследование проводится несколькими методами. 

1. Неинвазивные – включают в себя выделение из крови беременной женщины биохимических маркеров и проведение УЗИ плода. 

2. Инвазивные – материал для исследования забирается непосредственно из матки. Этот метод дает большую точность в определении кариотипа плода и его изменениях. Для исследования применяют процедуры забора клеток хориона из околоплодных вод или плаценты. К ним относят кордоцентез, амниоцентез, биопсию хориона, плацентоцентез.

Инвазивные процедуры применяют только по строгим показаниям врача. 


Записаться на прием
Настоящим подтверждаю, что, отправляя заявку на приём, я даю согласие на то, чтобы по указанному мной номеру телефона и (или) адресу электронной почты со мной связались для уточнения даты и времени приёма представители клиник «Геном» от юридических лиц : ООО «Геном-Волга», ООО «Центр доктор», ЗАО «Геном-Дон», ТОО «МедИнновация-Астана».

Оставьте свой отзыв
Нажимая кнопку «Отправить отзыв», я даю согласие на то, чтобы отзыв, оставленный мною в адрес клиники «Геном» (ООО «Геном-Волга», ООО «Центр доктор», ЗАО «Геном-Дон», ТОО «МедИнновация-Астана») был опубликован на сайте www.genom-eko.ru,, ПРАВИЛА рубрики «Отзывы» принимаю.

Запись на день открытых дверей
Как вы о нас узнали?
 
Заказать звонок
Настоящим подтверждаю, что, отправляя заявку на звонок, я даю согласие на то, чтобы по указанному мной номеру телефона со мной связались для уточнения даты и времени приёма представители клиник «Геном» от юридических лиц : ООО «Геном-Волга», ООО «Центр доктор», ЗАО «Геном-Дон», ТОО «МедИнновация-Астана».

Откликнуться на вакансию

Задать вопрос врачу
Даю свое согласие на то, чтобы на указанный мною адрес электронной почты был отправлен ответ на мой вопрос специалистам клиник «Геном» от юридических лиц ООО «Геном-Волга», ООО «Центр доктор», ЗАО «Геном-Дон», ТОО «МедИнновация-Астана».
С правилами рубрики «Задать вопрос» ознакомлен