Практика показывает: риск передачи скрытых генетических патологий существует у всех. В статье разберём, как работает ПГД, и почему её важно проводить даже здоровым парам. Для этого мы пообщались с Владимиром Николаевичем Щиголевым, медицинским директором клиник репродукции «Геном» и доктором медицинских наук.
Суть и задачи ПГД
ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) или ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование) – это исследование эмбрионов перед их переносом в полость матки. Цель такого анализа – выявить возможные генетические отклонения и исключить из программы ЭКО эмбрионы с наследственными патологиями.В ходе процедуры:
- проводится забор нескольких клеток из эмбриона (обычно на 5–6-е сутки развития);
- в лабораторных условиях делают анализ генетического набора;
- в перенос (имплантацию) идут только здоровые эмбрионы.
«Спящий» риск: что такое рецессивные и доминантные гены
Большинство тяжёлых наследственных заболеваний – это патологии, которые не подают признаков, если у человека только один «дефектный» ген. Болезнь проявляется, когда ген присутствует у обоих родителей. В этом случае:- каждый родитель передаёт копию патологического гена ребёнку;
- малыш получает два одинаковых гена, и рецессивный становится доминантным (то есть наиболее сильным).
Доминантным такой ген станет только когда по несчастью встретится у обоих родителей. Стратегия предотвращения генетических заболеваний у малышей заключается в том, чтобы максимально широко проводить ПГТ до переноса эмбриона в матку».
Что говорит статистика?
Вероятность встретить точно такого же носителя невелика, однако тысячи детей ежегодно рождаются с наследственными заболеваниями лишь потому, что родители не знали о своих рецессивных генах. ПГД даёт возможность предварительно выявить риск и предотвратить рождение малыша с тяжёлыми патологиями.«В 2024 году в клинике репродукции «Геном» было выявлено 56% эмбрионов, не рекомендованных к переносу».
Эта статистика наглядно демонстрирует, что более половины эмбрионов могут иметь генетические нарушения. ПГД позволяет своевременно выявить эти изменения и существенно повысить шансы на рождение здорового ребёнка.
Как проходит ПГД
1. Сбор данных о родителяхДо начала ЭКО каждому партнёру важно пройти генетическое тестирование и консультацию. Это помогает врачам определить, есть ли показания к расширенной ПГД (например, если известно о семейной истории наследственных болезней).
2. Выращивание эмбрионов и забор материала
При ЭКО сперматозоиды и яйцеклетки оплодотворяют в лаборатории. На определённой стадии развития эмбриона (чаще всего на 5-е сутки) берётся несколько его клеток, которые отправляются на исследование.
3. Генетический анализ
В лаборатории специалисты проверяют, нет ли в клетках мутаций, связанных с тяжёлыми заболеваниями (например, муковисцидозом). Также проводится анализ хромосомных аномалий (число, структура хромосом).
4. Отбор здоровых эмбрионов
В перенос идут только эмбрионы без опасных генетических отклонений.
Какие заболевания можно обнаружить с помощью ПГД
- муковисцидоз (часто приводится в пример, так как это одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний);
- талассемия;
- синдром ломкой Х-хромосомы;
- формы врождённых пороков (зависят от конкретного набора генов);
- нарушения структуры и числа хромосом.
