ПГТ-М (ПГТ моногенных заболеваний)
ПГД-М помогает заранее определить, есть ли у эмбриона конкретное наследственное заболевание. Речь идёт о патологиях, связанных с мутацией в одном определённом гене, когда риск передачи болезни уже известен или подтверждён у пары.
Однако такая диагностика не «исправляет» эмбрионы и не может дать абсолютной гарантии, что ребёнок родится здоровым. Его основная задача — снизить вероятность передачи конкретного наследственного заболевания, если у пары есть основания считать такой риск высоким.
Также такое исследование называют ПГД-М — преимплантационной генетической диагностикой.
Услуги и цены
Преимущества ПГД-М / ПГТ-М в клинике «Геном» в Волгограде
Когда может быть рекомендовано ПГТ-М / ПГД-М
-
у одного из партнёров выявлена мутация, связанная с наследственным заболеванием;
-
оба партнёра являются носителями одной и той же генетической мутации;
-
в семье уже есть родственники с подтверждённой наследственной патологией;
-
в прошлом были беременности с выявленными генетическими нарушениями у плода;
- по результатам генетической диагностики у пары установлен высокий риск передачи конкретного заболевания.
Какие заболевания выявляет ПГТ-М / ПГД-М
-
муковисцидоз;
-
спинальная мышечная атрофия (СМА);
-
гемофилия;
-
бета-талассемия;
-
серповидноклеточная анемия;
-
мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера;
-
фенилкетонурия;
-
болезнь Тея-Сакса;
-
болезнь Гоше;
-
наследственные формы тугоухости;
- некоторые синдромы с повышенным риском онкологии.
Подготовка к ПГТ‑М / ПГД-М
Первый шаг — консультация врача‑репродуктолога. На приёме специалист анализирует результаты уже выполненных генетических тестов, историю прошлых беременностей и медицинские выписки. Важно заранее сообщить врачу о случаях наследственных заболеваний в семье, даже если они были у дальних родственников.
Иногда репродуктолог назначает консультацию врача‑генетика, чтобы корректно оценить риски и определить, нужно ли проводить ПГД‑М именно в вашем случае.
Основные этапы ПГТ‑М / ПГД-М
1. Подготовительный этап. ПГТ‑М почти всегда начинается с индивидуальной «настройки» теста. Врач уточняет семейный анамнез, оценивает имеющиеся анализы и при необходимости назначает дополнительную диагностику. Иногда требуется сбор информации о здоровье родственников, чтобы исследование было максимально точным.
2. Генетический анализ родителей. До начала программы ЭКО партнёры сдают кровь на ДНК — специальную генетическую панель. Это необходимо, чтобы лаборатория точно знала, какую мутацию искать у эмбрионов, и адаптировала тест под конкретную пару.
3. ЭКО и получение эмбрионов. Затем программа проходит по стандартному протоколу ЭКО: проводится гормональная стимуляция (не во всех случаях), пункция фолликулов, оплодотворение и культивирование эмбрионов в лабораторных условиях.
4. Биопсия эмбриона. На 5–6 сутки развития, на стадии бластоцисты, эмбриолог берёт несколько клеток из наружного слоя эмбриона. В будущем они сформируют плаценту, поэтому вмешательство не повлияет на развитие плода.
5. Криоконсервация. После биопсии эмбрионы замораживают при температуре -196ºС и хранят до получения результатов анализа. Это позволяет планировать перенос без спешки и дополнительной нагрузки на организм.
6. Результаты и консультация. Когда заключение будет готово, врач‑репродуктолог расскажет о результатах понятным языком, поможет выбрать эмбрионы для переноса и обсудит дальнейшие действия.
Полезные статьи
Все статьи
Как добраться
остановка транспорта «Площадь Возрождения», на пути к заводу «Красный Октябрь»
Бесплатная открытая парковка вдоль здания клиники на 6 мест.
Заезд на парковку с пр. Ленина в сторону завода «Красный Октябрь». При отсутствии свободных мест – есть возможность припарковаться вдоль дороги, ведущей к зданию клиники с правой или левой стороны.
Нажимайте на карте "Как добраться" и стройте маршрут до клиники, либо воспользуйтесь кнопкой "Доехать на такси".