Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это проверка эмбриона, созданного в программе ЭКО, до переноса в матку. Оно проводится, чтобы выбрать эмбрион без тяжёлых наследственных заболеваний и снизить риск рождения ребёнка с такими патологиями.
Этот анализ имеет второе название – ПГД, то есть преимплантационная генетическая диагностика.
В каких случаях назначают ПГТ:
-
оба партнёра – носители одного и того же заболевания (например, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия);
-
один из партнёров сам болеет или является носителем заболевания (например, болезнь Хантингтона, некоторые формы синдрома Марфана);
-
женщина имеет мутации в гене, связанные с Х-хромосомой (например, гемофилия);
-
у пары уже есть ребёнок с генетическими мутациями.
Этапы ПГТ
- Консультация генетика. Специалист собирает семейный анамнез, изучает документы и при необходимости назначает анализ генов будущих родителей, чтобы точно знать, какая есть мутация, и подготовить индивидуальный план диагностики.
- Программа ЭКО. У женщины стимулируют созревание фолликулов, получают яйцеклетки и оплодотворяют их сперматозоидами. Полученные эмбрионы выращивают до стадии бластоцисты – так называется эмбрион на 5-6-й день развития.
- Биопсия. Эмбриолог бережно берёт несколько клеток наружного слоя бластоцисты. Сам эмбрион при этом не повреждается. После биопсии он помещается в криохранилище, пока пара ждёт результатов диагностики.
- Генетический анализ. В лаборатории проверяют, есть ли в генах мутация с помощью секвенирования или ПЦР-анализа. Врач отбирает здоровые эмбрионы для переноса.
- После тестирования в матку женщины переносится генетически нормальный эмбрион – это увеличивает шансы на рождение здорового малыша.
Как ПГТ помогает при моногенных заболеваниях
Моногенные заболевания – это наследственные патологии, вызванные мутациями в одном гене. Среди них часто встречается муковисцидоз, при котором нарушается работа экзокринных желёз. В таком случае при проведении ПГТ специалисты анализируют ДНК эмбрионов и отбирают только те, которые не унаследовали такие гены.
При гемофилии (нарушении свёртываемости крови) на ПГТ определяется наличие мутаций, отвечающих за это заболевание, и пол эмбриона. Дело в том, что наследовать такой ген могут как мальчики, так и девочки, но проявляется патология только у мужского пола.
Также среди моногенных заболеваний встречаются спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, болезнь Хантингтона, синдром Марфана. Во всех случаях ПГТ помогает предотвратить рождение ребёнка с этими заболеваниями.
Преимущества ПГТ при моногенных заболеваниях:
-
позволяет исключить передачу наследственных патологий;
-
увеличивает вероятность успешной беременности и рождения здорового ребёнка;
-
снижает риск выкидышей и осложнений, связанных с генетическими мутациями.
Несмотря на высокую точность, окончательное решение о проведении тестирования принимается индивидуально. В клинике «Геном» врачи-репродуктологи и генетики помогут подготовиться к тестированию и повысить шансы на рождение здорового малыша.
