Показания к проведению кариотипирования:
- Планирование беременности после 35 лет. С возрастом увеличивается вероятность генетических изменений в хромосомном наборе. Неспособность к зачатию, замершие беременности и частые самопроизвольные выкидыши могут быть следствием аномалии хромосом.
- Случаи, когда в семье уже рожден ребенок с патологиями в развитии.
- Если мужчина или женщина подвергаются мутагенным воздействиям радиации и химии по роду своей деятельности.
- Если у будущих родителей есть родственники с генетическими изменениями в хромосомном наборе.
- Планирование беременности после 35 лет. С возрастом увеличивается вероятность генетических изменений в хромосомном наборе. Неспособность к зачатию, замершие беременности и частые самопроизвольные выкидыши могут быть следствием аномалии хромосом.
- Случаи, когда в семье уже рожден ребенок с патологиями в развитии.
- Если мужчина или женщина подвергаются мутагенным воздействиям радиации и химии по роду своей деятельности.
- Если у будущих родителей есть родственники с генетическими изменениями в хромосомном наборе.
Методы исследования кариотипа:
1) Цитогенетическое обследование представляет собой анализ хромосом, взятых из клеток крови будущих родителей.
2) Пренатальное кариотипирование – это анализ на ранних сроках беременности хромосом плода.
1) Цитогенетическое обследование представляет собой анализ хромосом, взятых из клеток крови будущих родителей.
2) Пренатальное кариотипирование – это анализ на ранних сроках беременности хромосом плода.
Анализ на кариотип семейной пары может выявить следующие нарушения в хромосомном наборе:
- мозаицизм (клетки в одном организме отличаются друг от друга генетически);
- транслокация (хромосомный обмен фрагментами клеток);
- делеция (некоторые фрагменты в хромосомах отсутствуют);
- моносомия (отсутствие пары хромосом);
- трисомия (наличие одной лишней хромосомы).
Цитогенетическое обследование
Из крови, взятой у пациента, выделяют лимфоциты с дальнейшей стимуляцией их к делению для дальнейшего анализа хромосомного набора. Культивированные клетки подвергаются дальнейшему окрашиванию. После чего начинается генетическое исследование под световым микроскопом. Генетику достаточно около 13 клеток, чтобы выявить наличие изменений хромосомного набора. По количественным и структурным несоответствиям он определяет отклонения числа и структуры хромосом. Например, лишняя Х хромосома вызывает мужское бесплодие (синдром Клайнфельтера). Так же выявляются структурные нарушения хромосом, когда участок хромосомы выпадает (делеция) или повернут на 180 градусов (инверсия), а так же с одних хромосом переносятся фрагменты на другие (транслокация).
Пренатальная диагностика
Внутриутробное обследование плода желательно проводить на ранних стадиях беременности. Данная процедура позволяет выявить пороки в развитии или наследственные заболевания.
Методы пренатальной диагностики:
1. Неинвазивные – включают в себя выделение из крови беременной женщины биохимических маркеров и проведение УЗИ плода.
2. Инвазивные – материал для исследования забирается непосредственно из матки. Этот метод дает большую точность в определении кариотипа плода и его изменениях. Для исследования применяют процедуры забора клеток хориона из околоплодных вод или плаценты. К ним относят кордоцентез, амниоцентез, биопсию хориона, плацентоцентез.
Инвазивные процедуры применяют только по строгим показаниям врача.
