Генетик

Анонс Врачи генетик.jpgГенетик — это специалист, который изучает наследственные генетические заболевания, занимается их диагностикой и профилактикой. Генетик "Геном-Волга" - врач высшей квалификационной категории, Шиповскова Екатерина Евгеньевна.

Генетические патологии передаются по наследству от родителей - детям, от бабушек и дедушек - внукам и т.д. Сегодня известно около 5000 наследственных заболеваний. Они могут возникать в зрелом возрасте под влиянием внешних факторов, но, чаще всего, проявляются у плода или новорождённого ребёнка.

Наследственные заболевания часто предполагают наличие врождённых пороков. Но врождённые пороки не всегда являются следствием генетических нарушений. Они могут быть вызваны внешним воздействием на эмбрион или плод (инфекция, ионизирующее излучение, токсическое вещество).

1478240_original.jpgПричина наследственных заболеваний - генетические мутации. Обычно они случаются спонтанно. Влияние каких либо внешних факторов здесь ни при чём. Мужчина и женщина могут быть здоровы. Это значит, что показатели стандартных обследований, показанных на этапе планирования беременности, у них будут в норме, в анамнезе не будет отягощенной наследственности и других причин, по которым пару следовало бы отнести к группе риска.

Профилактика наследственных заболеваний заключается в том, чтобы предупредить их появление у потомства. Поэтому, планирование беременности является основным поводом для обращения к врачу-генетику.

Консультация генетика до зачатия особенно требуется в следующих случаях:

- Бесплодие. Пара не может зачать ребенка в срок от 6 – 12 месяцев, несмотря на регулярную половую жизнь без контрацепции.
- В анамнезе пары есть случаи невынашивания, выкидышей, рождения мёртвого плода или ребёнка с генетической патологией.
- Наличие генетического заболевания у мужчины, женщины или их родственников.
- Возраст женщины более 35 лет, а мужчины – более 40 лет.
- Будущие родители являются близкими родственниками.
Наличие генетической патологии плода может повышать нагрузку на организм матери, привести к осложнениям беременности, выкидышу.
Консультация генетика важна во время беременности, особенно:
- Если ход беременности дает повод подозревать хромосомные нарушения.
- Если во время беременности имели место соматические или психические заболевания, приём специфических лекарственных средств, психотропных препаратов, употребление алкоголя или наркотических веществ.
- Если во время любых исследований во время беременности (УЗИ, анализы) были выявлены отклонения в результатах.

Консультация генетика требуется ребёнку в следующих ситуациях:
- Нарушение психоречевого и/или физического развития; 
- Задержка психического развития; 
- Врожденные пороки или аутистические аномалии; 
- Возникшие в период взросления физические патологии, аномалии. 

Консультация генетика желательна в возрасте 35 – 55 лет, так как некоторые генетические патологии могут проявляться в это время. Обычно к генетику направляют lheubt специалисты при подозрении на генетическую причину какого либо заболевания.

Цель консультации врача-генетика:
- оказание помощи врачам в постановке диагноза наследственного заболевания; 
- определение вероятности рождения ребенка с наследственной патологией; 
- объяснения родителям смысла генетического риска. 

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:
- Диагностика – проводится уточнение предполагаемого диагноза с помощью специфических (сугубо генетических) и дополнительных (общих) анализов и исследований;
- Прогнозирование – на основе проведенных исследований врач-генетик осуществляют оценку генетического риска (прогноз наследственных болезней у потомства), то есть риск рождения детей с наследственными заболеваниями; 
- Заключение – врач-генетик озвучивает свое мнение и дает советы на счет планирования беременности.

Генетические исследования
- До зачатия обычно назначается анализ на кариотип
- До переноса эмбриона в матку при экстракорпоральном оплодотворении проводится преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
- Во время беременности
УЗИ акушерское, скрининговые исследования
Неинвазивные методы
Инвазивный скрининг плаценты, околоплодной жидкости, плода (амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, фетоскопия).

Стоимость приёма врача-генетика

Первичный приём - 1000 р.
Повторный приём - 900 р.
Стоимость приёма врача-генетика

Наши специалисты

Записаться к специалистам клиники "Геном" в г. Волгограде можно по телефонам:
+7 (8442) 99-05-51


Вверх

Записаться на прием

Оставьте свой отзыв

Запись на мероприятие

Заказать звонок

Откликнуться на вакансию
Нажимая ОТПРАВИТЬ, я даю свое предварительное согласие на обработку персональных данных, подтверждаю, что ознакомлен и принимаю Политику  ООО «Геном-Волга»  в отношении обработки персональных данных.
Я даю своё согласие на передачу персональных данных в электронной форме  по открытым каналам связи.
Я даю своё согласие на то, чтобы по указанному мною номеру телефона или электронной почте со мной связались представители ООО «Геном-Волга».

Задать вопрос врачу
Позвонить Навигатор Заказать звонок

8 800 333 94 92

+7 (8442) 99 05 51

Выберите город