Определение генетических патологий на сроке 10 недель по крови матери (тест Prenetix)

Пренатальный неинвазивный тест (НИПТ) предоставляет возможность раннего выявления наиболее распространенных генетических заболеваний у плода и определение его пола. 

В норме, человек имеет 23 пары хромосом, которые являются спиральными цепями ДНК, содержащими генетическую информацию. Изменения в количестве некоторых хромосом могут приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. На сегодняшний день известно более 6500 таких патологий.

Многие генетические аномалии передаются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребенка проводится по медицинским показаниям.

НИПТ включает выделение ДНК плода из крови беременной женщины и последующий анализ с целью определения распространенных хромосомных синдромов.

Метод НИПТ появился в Европе около 20 лет назад, что открыло новую эру эффективных способов выявления генетических дефектов плода без вмешательства в органы и ткани.

Prenetix - это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования:

Выявление патологий хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y у плода.

Определение пола ребенка.

Срок выполнения: на 10-й неделе беременности.

Подготовка: не нужна, для исследования достаточно 20 миллилитров венозной крови.

Получение результатов: в течение 12 рабочих дней.

Точность: 99,9%.

Безопасность: 100% безопасно для здоровья матери и ребенка. Анализ проводится на основе крови из вены, поэтому нет риска выкидыша или заражения инфекциями, характерными для инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его для каждой беременной женщины.

Доступность: тест Prenetix доступен в Волгограде в клинике репродукции "Геном" (пр. Ленина, 102 а). Каждая беременная женщина, желающая получить достоверную информацию о здоровье будущего ребенка и узнать его пол, может пройти исследование в клинике "Геном-Волга".

Особенности теста Prenetix:

Обеспечивает точные результаты при двойной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной после ЭКО, включая использование донорских яйцеклеток или сперматозоидов.

Позволяет точно определить пол ребенка на 10-й неделе, в том числе при многоплодной беременности. УЗИ не позволяет точно определить пол до 23 недели.

Prenetix представляет собой достойную альтернативу классическому скринингу первого триместра. В некоторых случаях он помогает избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Стандартное скрининговое обследование в первом триместре включает:

- УЗИ плода, позволяющее выявить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки и количество околоплодных вод.

- Двойной тест (биохимический анализ крови), определяющий уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). Патологии плода отражаются на изменении уровней этих веществ.

Недостатком скрининга является высокий процент ложноположительных результатов, что требует проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного анализа путем прокола матки. Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут привести к выкидышу. Сам процесс подобного исследования и ожидание его проведения обычно являются стрессовыми для женщины, что особенно нежелательно.

Prenetix используется для выявления наличия различных патологий, включающих следующие состояния:

• • Синдром Дауна, самое распространенное хромосомное заболевание, характеризующееся тяжелой умственной отсталостью и врожденными пороками.

• • Синдром Эдвардса, который сопровождается олигофренией и патологиями черепа, мозга, грудной клетки и сердца. До года с этим синдромом выживает менее 5% новорожденных.

• • Синдром Патау, при котором наблюдаются серьезные пороки развития, только 5 из 100 детей доживают до года при наличии данного заболевания.

• • Синдром Клайнфельтера, мужское заболевание, сопровождающееся патологиями эндокринной системы, бесплодием и импотенцией.

• • Синдром Тёрнера, женское заболевание, характеризующееся бесплодием, физической отсталостью, склонностью к ожирению и сердечным заболеваниям.

• • Наличие дополнительных Х и Y хромосом, которые могут вызывать небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Однако, тест Prenetix может дать и ложный результат в следующих случаях:

Если беременность осложнена наличием 2-х и более плодов;

Если исследование проводится на сроке беременности менее двух недель;

Если один из близнецов погибает.

Тест рекомендован в следующих ситуациях:

Если первый скрининг показывает высокий риск развития патологий;

Если в медицинской истории есть случаи беременностей с хромосомными мутациями плода;

Если будущие родители находятся в позднем репродуктивном возрасте (матери старше 35 лет, отцы старше 42 лет);

Если у будущих родителей обнаружены хромосомные нарушения.

Важно отметить, что риск генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но даже до 35 лет этот риск не исключен. Согласно закону, врач обязан проинформировать женщину старше 35 лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления патологий развития ребенка.

За последние 25 лет количество девушек, становящихся матерями после 35 лет, выросло на 90%. Если 15 лет назад выражение "старородящая" применялось к двадцатипятилетним роженицам, то сегодня "поздний" возраст начинается с 35 лет.

Специалисты клиники "Геном" в Волгограде обладают обширным опытом ведения беременности, включая сложные случаи. Мы с радостью поможем каждой женщине безопасно пройти период беременности и стать счастливой мамой здорового ребенка.