Проводится пренатальный скрининг 1 триместра беременности – анализ крови будущей матери, с помощью которого определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются. Обычно биохимический скрининг проводят вместе с ультразвуковым исследованием плода, затем проводится компьютерный расчет вероятности наличия хромосомных аномалий.
На корректность результатов теста могут повлиять хронические болезни беременной, включая сахарный диабет, наличие вредных привычек, прием гормональных лекарств, многоплодная беременность, лишний вес, а также дефицит веса будущей мамы.
Как следствие, минус этого исследования - довольно высокий процент ложноположительных результатов. Если в результате такого анализа крови возникает подозрение на то, что имеется вероятность рождения ребенка с патологиями развития, то беременной назначают дополнительные исследования. Обычно - инвазивные исследования.
Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования с помощью пункции (прокола) матки. Такие методы могут сопровождаться осложнениями и спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.
Более безопасной альтернативой инвазивному исследованию является Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ, который дает возможность на раннем сроке беременности выявить у плода наиболее распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребенка.
Для проведения НИПТ беременная женщина сдает кровь из вены. В ней выделяют ДНК плода и диагностируют на наличие хромосомных аномалий. Неинвазивные исследования полностью безопасны для будущей мамы и для ребенка, так как в этом случае нет риска выкидыша или занесения инфекции, в отличие от инвазивной диагностики.
В клинике "Геном" Волгоград можно сдать кровь для проведения НИПТ Prenetix. Это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода, точность которого 99,9%.
